Dlaczego diagnoza SM bywa trudna?
Stwardnienie rozsiane nie ma jednego swoistego markera diagnostycznego – nie istnieje proste badanie krwi, które potwierdzałoby jego obecność. Diagnoza opiera się na połączeniu wywiadu lekarskiego, badania neurologicznego i wyników kilku badań dodatkowych. Cały proces może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy, a czasem – gdy objawy są niejednoznaczne – nawet dłużej.
Krok 1: Badanie neurologiczne i wywiad
Podstawą jest dokładny wywiad z pacjentem. Neurolog pyta o:
- Charakter, czas trwania i ustępowanie objawów
- Czy objawy pojawiły się więcej niż raz w różnych lokalizacjach ciała
- Historię chorób neurologicznych w rodzinie
- Inne choroby i przyjmowane leki
Następnie przeprowadza pełne badanie neurologiczne oceniające siłę mięśniową, odruchy, czucie, koordynację i funkcje poznawcze.
Krok 2: Rezonans magnetyczny (MRI)
MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest najważniejszym badaniem w diagnostyce SM. Pozwala uwidocznić charakterystyczne ogniska demielinizacji – obszary uszkodzonej mieliny. Badanie wykonuje się zazwyczaj z podaniem kontrastu (gadolinu), który pozwala odróżnić aktywne (nowe) zmiany od starych.
Wyniki MRI interpretowane są przez doświadczonego radiologa lub neurologa. W SM typowe lokalizacje zmian to:
- Okolice komorowe mózgu (periventrikularne)
- Korowo-podkorowe obszary mózgu
- Tylna jama czaszki (móżdżek, pień mózgu)
- Rdzeń kręgowy (zwłaszcza szyjny)
Krok 3: Punkcja lędźwiowa (badanie płynu mózgowo-rdzeniowego)
Punkcja lędźwiowa polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) igłą wprowadzoną między kręgami lędźwiowymi. Badanie jest ambulatoryjne lub krótkoterminowo szpitalne. W SM charakterystyczne jest:
- Obecność prążków oligoklonalnych – nieprawidłowych immunoglobulin produkowanych przez układ odpornościowy wewnątrz ośrodkowego układu nerwowego
- Podwyższony indeks IgG
Choć punkcja nie jest obowiązkowa dla postawienia diagnozy, pomaga wykluczyć inne choroby i wzmacnia pewność rozpoznania.
Krok 4: Potencjały wywołane
Badanie potencjałów wywołanych (wzrokowych, słuchowych lub somatosensorycznych) ocenia szybkość przewodzenia impulsów nerwowych. Zwolnienie przewodzenia może wskazywać na uszkodzenie mieliny nawet w przypadku braku subiektywnych objawów. Wzrokowe potencjały wywołane (VEP) są szczególnie użyteczne, gdy podejrzewa się przebyte zapalenie nerwu wzrokowego.
Kryteria McDonalda – fundament diagnozy
Aktualne (zaktualizowane w 2017 roku) kryteria McDonalda to standard diagnostyczny SM na całym świecie. Wymagają wykazania:
- Rozsiania w przestrzeni – zmiany lub objawy dotyczące co najmniej dwóch różnych obszarów OUN
- Rozsiania w czasie – co najmniej dwa epizody objawów w różnych momentach czasu lub jednoczesna obecność aktywnych i nieaktywnych zmian w MRI
Jeśli oba kryteria są spełnione i wykluczone inne przyczyny, można postawić pewną diagnozę SM.
Diagnoza – co dalej?
Otrzymanie diagnozy SM bywa szokiem. Warto wiedzieć, że:
- Wdrożenie leczenia jak najszybciej po diagnozie może istotnie spowolnić postęp choroby
- Każdy przypadek SM przebiega inaczej – diagnoza nie determinuje z góry Twojej przyszłości
- Masz prawo do drugiej opinii medycznej w innym ośrodku neurologicznym
- Organizacje pacjenckie mogą pomóc Ci zrozumieć diagnozę i zaplanować kolejne kroki
Wczesna diagnoza i dostęp do nowoczesnego leczenia to dziś realne szanse na długie, aktywne życie z SM.